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Gesundheit – 12.03.2014

Genom-Analyse als Gesundheits-Check mit hohen Folgekosten

Die Kosten für eine Genom-Analyse sind in den letzten Jahren gefallen. Neue technische Geräte, kaum größer als ein USB-Stick, sollen die Kosten dereinst auf unter 1.000 Dollar senken. Damit wäre die Genom-Analyse als genetischer Gesundheits-Check für breitere Bevölkerungskreise erschwinglich. Ob er aber auch sinnvoll wäre, ist eine andere Frage. Eine explorative Studie der Stanford Universität lässt Zweifel aufkommen.

Es beginnt beim Preisschild. Auch wenn Firmen schon bald ein 999 Euro-Etikett auf die Produkte kleben sollten, werden die Kosten für die Untersuchung erheblich höher sein. Der Aufwand für die Auswertung der Ergebnisse ist enorm. Die Daten-CD dokumentiert für jeden Menschen eine hohe Anzahl von genetischen Abweichungen (Einzelnukleotid-Polymorphismen, SNP), von denen aber nur wenige klinisch relevant sind.

Die Genetiker der Stanford Universität, die 12 gesunde Probanden zur Genomanalyse eingeladen hatten, mussten sich bei der Analyse auf wenige SNP beschränken. Der Zeitaufwand für die Recherchen betrug zwischen 5 Minuten und mehr als 3 Stunden pro SNP. Pro Teilnehmer waren es etwa 100 Stunden. Die Kosten für die Genom-Analyse verteuerten sich dadurch auf 17.000 US-Dollar pro Teilnehmer.

Am Ende wurden bei jedem Probanden zwischen zwei und sechs Risikogene gefunden. In einem Fall war dies eine BRAC1-Mutation bei einer Frau, die keine positive Familienanamnese hatte. Sie hat inzwischen die Konsequenzen gezogen und sich die Ovarien entfernen lassen. Bei den anderen rieten die beratenden Ärzte zunächst zu weiteren Untersuchungen, die den Preis für die Vorsorgeuntersuchung noch einmal um 351 bis 776 US-Dollar erhöht hätten.

Hinzu kommt, dass die Genom-Sequenzierung keineswegs ein exaktes Ergebnis liefert. Die Maschinen der Firmen Illumina und Complete Genomics konnten in 10 bis 19 Prozent der Fälle die genaue Gensequenz in einer Reihe von Genen mit bekannten Erbkrankheiten nicht ermitteln. Zu Irrtümern kommt es häufig durch Insertionen oder Deletionen, also durch kleine Verlängerungen und Verkürzungen in den Genen. Sie sind schwer zu erkennen, da die Sequenzierung an kleinen DNA-Schnipseln erfolgt.

Die Gesamtsequenz wird später am Rechner zusammengesetzt, Insertionen und Deletionen werden da leicht übersehen. Um exakte Ergebnisse zu erhalten, müsste die Zahl der Analysen, die „Tiefe“ der Sequenzierung, erhöht werden, was natürlich den Preis nach oben treiben würde. Auch Abweichungen in der Zahl der Genkopien, die als Copy number variation (CNV) Ursache von Krankheiten sein können, werden übersehen, wenn nicht direkt danach gesucht wird.

Schließlich ist zu befürchten, dass die persönliche Genom-Analyse zur Entdeckung von Zufallsbefunden führt, die ohne Krankheitswert bleiben. All dies wird nicht verhindern, dass Genomtests auf den Markt kommen werden. Auch die Stanford-Genetiker sind trotz des Rückschlags davon überzeugt, dass eine Genom-Analyse sinnvoll sein kann. Die Hoffnung ist hier größer als die Erfahrung, die Humangenetiker bisher von ungezielten Gentests abraten lässt.


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