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Gesundheit – 16.06.2011

Segawa-Syndrom: Hollywoodreife Genom-Analyse

Diese Krankengeschichte hat Hollywood-Qualitäten. Sie erzählt von einer aussichtslosen Situation und einem unerschütterlichem Optimismus des Hauptdarstellers. Ein Zufall führt zu einer glücklichen Wendung und selbstverständlich gibt es ein Happy End.

Die Geschichte beginnt mit der Geburt der beiden Zwillinge Noah und Alexis Beery. Beide entwickeln in den ersten Lebensjahren eine neurologische Behinderung, die die Ärzte vorschnell auf eine Zerebralparese zurückführen.

Die Mutter Retta Beery zweifelt an der Diagnose. Nach nächtlichen Internetrecherchen kann sie die Ärzte davon überzeugen, dass die Kinder an einem Segawa-Syndrom leiden. Es handelt sich um eine angeborene Dystonie, die sich unter der Therapie mit L-Dopa bessert. Beide Kinder werden behandelt und sind seither erscheinungsfrei.

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Bis einer der Zwillinge, Alexis, im Alter von 11 Jahren an schwerer Luftnot erkrankt. Das Kind ist todkrank, die Ärzte sind ratlos. Wiederum gibt die Mutter nicht auf. Wie es der Zufall (oder das Drehbuch des Lebens) will, arbeitet der Ehemann Joe als Informatiker bei der Firma Life Technologies, einem Pionier in der Entwicklung von Sequenziermaschinen.

Da die bekannten Gentests auf das Segawa-Syndrom negativ ausfallen, kann das Ehepaar Ärzte und Firma vom Sinn einer Sequenzierung des Genoms überzeugen. Diese Entscheidung dürfte Life Technologies nicht leicht gefallen sein, denn die Kosten für die Entschlüsselung des Erbguts liegen derzeit noch bei etwa 100.000 US-Dollar.

Doch sie sollen die Entscheidung nicht bereuen. Eine bessere Werbekampagne als die Publikation in Science Translational Medicine (2011; 3: 87re3) ist kaum denkbar. Denn Matthew Bainbridge vom Baylor College in Houston finden nicht nur eine Mutation, die die Atemnot erklärt, sie können aus der Pathogenese auch eine Therapie ableiten.

Ursache der Erkrankung war bei beiden Zwillingen (der andere hätte früher oder später auch Atembeschwerden bekommen) eine Mutation im Gen für das Enzym Sepiapterin-Reduktase. Genauer gesagt lagen auf den beiden homologen Chromosomen zwei Defekte vor.

Von der Mutter hatten sie eine Nonsense-Mutation und vom Vater eine Missense-Mutation geerbt. Macht zusammen eine sehr seltene rezessive Störung, die einen Stoffwechselweg unterbricht, an dessen Ende nicht nur die Bildung von Dopamin steht, dessen Defekt das Segawa-Syndrom erklärt.

Sepiapterin-Reduktase ist auch in die Synthesewege von Serotonin und Noradrenalin eingebunden. Der Clou: Die Substitution mit 5-Hydroxytryptophan kann den Mangel aufheben. Und tatsächlich ist das Kind seit Beginn der Behandlung erscheinungsfrei.

Wenn das keine Story für die Traumfabrik Hollywood ist, heiße ich Stephen Spielberg. Der Kasus könnte auch einen Ausblick auf die Zukunft der Medizin geben. Denn die Kosten für die Sequenzierung sinken: 5.000 bis 7.500 US-Dollar sind nach Einschätzung von Nature schon jetzt realistisch.

Spätestens wenn der Preis unter 1.000 US-Dollar fällt, dürfte die Genom-Sequenzierung zumindest an den größeren Behandlungszentren zum Alltag gehören. Natürlich wird die Geschichte selten so enden, wie in der Familie Beery. In der Wirklichkeit gibt es nur für die wenigsten Erkrankungen passende Therapien.

Und auch der Optimismus des Studienleiters Richard Gibbs, in drei oder vier Jahren seien alle Gendefekte entschlüsselt, scheint eher für ein Drehbuch geeignet zu sein, denn für die klinische Wirklichkeit. Die eine oder andere neue Erkenntnis wird es aber zweifellos geben.


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